Rối Loạn Phổ Tự Kỷ Tăng Động Giảm Chú Ý

Đôi khi, cần sử dụng vật lý trị liệu và liệu pháp chuyên môn

Bệnh rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không?

Một trong những thắc mắc lớn nhất của các bậc phụ huynh là bệnh rối loạn phổ tự kỷ có chữa được không? Câu trả lời là không thể hoàn toàn chữa khỏi bệnh. Tuy nhiên, với sự can thiệp và điều trị kịp thời, các triệu chứng của bệnh có thể được kiểm soát và cải thiện đáng kể.

Dấu hiệu và triệu chứng của rối loạn phổ tự kỷ

Rối loạn phổ tự kỷ có nhiều triệu chứng khác nhau, nhưng các dấu hiệu chung có thể bao gồm:

Khó khăn trong giao tiếp xã hội diễn ra ở trẻ

Hành vi lặp đi lặp lại: Trẻ mắc rối loạn phổ tự kỷ thường có xu hướng lặp lại một hành vi hoặc sở thích nhất định. Ví dụ, trẻ có thể xoay tròn, vỗ tay hoặc sắp xếp đồ chơi theo cùng một trật tự mà không chấp nhận sự thay đổi.Hành động này có thể giúp trẻ cảm thấy an tâm và có thể kiểm soát được môi trường xung quanh mình.

Rối loạn phổ tự kỷ kéo dài suốt đời

Rối loạn phổ tự kỷ không phải là tình trạng có thể chữa khỏi hoàn toàn. Đây là một rối loạn kéo dài suốt đời, và mức độ nghiêm trọng của triệu chứng có thể thay đổi theo thời gian. Mục tiêu điều trị là quản lý triệu chứng, giúp cải thiện khả năng giao tiếp và giảm các hành vi tiêu cực, thay vì tìm cách "chữa khỏi" bệnh.

Rối loạn phổ tự kỷ có hết không?

Nguyên nhân rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân cụ thể của tự kỷ còn chưa rõ ràng. Tuy nhiên, có nhiều bằng chứng cho thấy yếu tố gen, môi trường hoặc là kết hợp giữa gen - môi trường là nguyên nhân gây tự kỷ. Mặc dù cũng có báo cáo chỉ ra rằng các điều kiện kinh tế - xã hội cũng có liên quan tới tỉ lệ mắc tự kỷ. Cho tới nay, các nghiên cứu chỉ ra rằng có khoảng hơn 1000 gen mang biến đổi được cho là có liên quan tới tự kỷ.

Trong đó, hơn 100 gen được đánh giá là gen tăng nguy cơ tự kỷ ví dụ như gen SHANK3, NLGN4, DLG2, RN3C2, DYRK1A,SCN2A...vv. Nhìn chung, xét nghiệm gen có thể tìm thấy khoảng 25% số ca mắc tự kỷ là có liên quan tới gen. Các gen mang biến đổi di truyền thông thường liên quan tới quá trình truyền dẫn thần kinh.

Về cơ chế di truyền, chứng tự kỷ không theo mô hình di truyền kiểu Menden, tức là di truyền đơn gen hoặc trội hoặc lặn nhận mỗi alen từ bố và mẹ. Nhiều đột biến ở người tự kỷ không tìm thấy ở bố mẹ hay thậm chí là anh em sinh đôi cùng trứng (dạng đột biến phát sinh-de novo). Không những thế, đột biến có thể được tìm thấy ở nhiều gen chứ không chỉ một gen đơn lẻ. Do vậy, cơ chế bệnh sinh của tự kỷ là phức tạp và còn chưa được hiểu một cách rõ ràng.

Một số yếu tố được xem là làm tăng nguy cơ mắc tự kỷ như: tuổi bố, mẹ cao; có các vấn đề khi mang thai và sinh con (ví dụ như đẻ non, nhẹ , đa thai...). Có một số ý kiến cho rằng tiêm vắc-xin là nguyên nhân gây tự kỷ. Tuy nhiên, các nghiên cứu chi tiết với bằng chứng khoa học đã chỉ ra rằng đây là thông tin không chính xác. Vắc-xin không gây chứng tự kỷ.

Mô phỏng cấu trúc mã Gene SHANK3

Tự kỷ có nhiều dạng khác nhau và biểu hiện mà mức độ ở mỗi cá nhân là khác nhau. Do vậy, việc chẩn đoán phát hiện sớm và lộ trình can thiệp trở nên khó khăn, đặc biệt cho những nơi mà điều kiện y tế và nhận thức cộng đồng còn hạn chế. Biểu hiện bệnh có thể bắt đầu xuất hiện từ sớm và trở nên rõ nét từ 2-3 tuổi. Việc chẩn đoán có thể bắt đầu càng sớm càng tốt (kể từ 18 tháng trở đi). Theo các nghiên cứu thì việc can thiệp sớm có hiệu quả tích cực.

Vậy thì dấu hiệu của tự kỷ là gì? Sau đây là một số mốc thời gian và dấu hiệu cần lưu ý

Nếu trẻ có các biểu hiện như trên thì cha mẹ cần đưa trẻ đi khám tại các trung tâm chuyên biệt cho tự kỷ càng sớm càng tốt. Về cơ bản, giáo dục can thiệp được coi là phương pháp hàng đầu trong điều trị tự kỷ. Việc can thiệp sớm sẽ giúp cải thiện tình trạng hòa nhập và khả năng ngôn ngữ của trẻ.

Để đặt lịch khám tại viện, Quý khách vui lòng bấm số HOTLINE hoặc đặt lịch trực tiếp TẠI ĐÂY. Tải và đặt lịch khám tự động trên ứng dụng MyVinmec để quản lý, theo dõi lịch và đặt hẹn mọi lúc mọi nơi ngay trên ứng dụng.

Chẩn đoán và điều trị ASD ở trẻ

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống

Việc chẩn đoán rối loạn phổ tự kỷ (ASD) có thể khó khăn vì không có xét nghiệm nào, như xét nghiệm máu, để chẩn đoán chứng rối loạn này. Các bác sĩ xem xét lịch sử phát triển và hành vi của trẻ để đưa ra chẩn đoán.

ASD đôi khi có thể được phát hiện khi trẻ 18 tháng tuổi trở xuống. Đến 2 tuổi, chẩn đoán ASD đến từ một chuyên gia có kinh nghiệm có thể được xem là rất đáng tin cậy. Tuy nhiên, nhiều trẻ không được chẩn đoán cuối cùng cho đến khi trẻ lớn hơn. Một số người không được chẩn đoán cho đến khi họ ở tuổi vị thành niên hoặc người lớn. Sự chậm trễ này có nghĩa là trẻ em mắc ASD có thể không nhận được sự giúp đỡ sớm mà chúng cần.

Các dấu hiệu ban đầu của ASD có thể bao gồm, nhưng không giới hạn chỉ mấy dấu hiệu này:

Khi trẻ em mắc chứng ASD trở thành thanh thiếu niên và thanh niên, trẻ có thể gặp khó khăn trong việc phát triển và duy trì tình bạn, giao tiếp với bạn bè và người lớn, hoặc hiểu những hành vi được mong đợi ở trường học hoặc trong công việc. Ngoài ra, những đối tượng này cũng cần chăm sóc sức khỏe thường xuyên vì họ có thể có kèm theo các bệnh lý khác như rối loạn tăng động giảm chú ý, rối loạn ám ảnh cưỡng chế, lo âu hoặc trầm cảm hoặc rối loạn hành vi.

Theo dõi, sàng lọc, đánh giá và chẩn đoán trẻ mắc ASD càng sớm càng tốt là điều rất quan trọng để đảm bảo trẻ nhận được các dịch vụ và hỗ trợ cần thiết để phát huy hết tiềm năng của mình. Có một số bước trong quá trình này.

Theo dõi sự phát triển bằng cách quan sát cách con bạn phát triển và thay đổi theo thời gian và liệu con bạn có đáp ứng được các mốc phát triển điển hình về chơi, học, nói, cư xử và di chuyển hay không. Cha mẹ, ông bà, nhân viên Y tế chăm sóc trẻ và những người chăm sóc khác có thể tham gia vào việc giám sát sự phát triển. Bạn có thể sử dụng một danh sách kiểm tra ngắn gọn về các mốc quan trọng để xem con bạn đang phát triển như thế nào. Nếu bạn nhận thấy rằng con bạn không đạt được các mốc quan trọng, hãy nói chuyện với bác sĩ hoặc điều dưỡng về những lo lắng của bạn.

Khi bạn đưa trẻ đi khám sức khỏe, bác sĩ hoặc điều dưỡng cũng sẽ theo dõi sự phát triển của trẻ. Bác sĩ hoặc điều dưỡng có thể hỏi bạn các câu hỏi về sự phát triển của con bạn hoặc sẽ nói chuyện và chơi với con bạn để xem liệu con bạn có đang phát triển và đạt được các mốc quan trọng hay không. Một cột mốc bị bỏ lỡ có thể là dấu hiệu của vấn đề nào đó, vì vậy bác sĩ hoặc một chuyên gia khác sẽ xem xét kỹ hơn bằng cách sử dụng nhiều bài kiểm tra kỹ lưỡng hơn.

Kiểm tra sự phát triển giúp xem xét kỹ hơn cách con bạn đang phát triển. Con bạn sẽ nhận được một bài kiểm tra ngắn hoặc bạn sẽ hoàn thành một bảng câu hỏi về con bạn. Các công cụ được sử dụng để sàng lọc hành vi và phát triển là bảng câu hỏi về sự phát triển của trẻ, bao gồm ngôn ngữ, chuyển động, suy nghĩ, hành vi và cảm xúc. Sàng lọc phát triển có thể được thực hiện bởi bác sĩ hoặc điều dưỡng, nhưng cũng có thể được thực hiện bởi các chuyên gia khác trong cơ sở chăm sóc sức khỏe, cộng đồng hoặc trường học.

Sàng lọc phát triển phổ biến hơn so với theo dõi phát triển và được thực hiện ít thường xuyên hơn theo dõi phát triển. Con bạn nên được kiểm tra nếu bạn hoặc bác sĩ nhận ra các dấu hiệu bất thường. Tuy nhiên, sàng lọc phát triển chỉ là một phần của một số lần thăm khám sức khỏe cho trẻ em và cho tất cả trẻ, ngay cả khi trẻ không có bất kỳ dấu hiệu bất thường nào liên quan đến tự kỷ.

Học viện Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) khuyến nghị tầm soát hành vi và phát triển cho tất cả trẻ em khi thăm khám sức khỏe định kỳ cho trẻ ở những độ tuổi sau:

Ngoài ra, AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ tại:

Có thể cần sàng lọc bổ sung nếu trẻ có nguy cơ cao mắc ASD (ví dụ: trẻ có chị gái, anh trai hoặc thành viên khác trong gia đình mắc ASD) hoặc đôi khi có các hành vi liên quan đến ASD.

Nếu con bạn có nguy cơ mắc các vấn đề phát triển cao hơn do sinh non, nhẹ cân, rủi ro về môi trường như phơi nhiễm chì hoặc các yếu tố khác, bác sĩ cũng có thể thảo luận thêm về việc sàng lọc bổ sung. Nếu một đứa trẻ có một vấn đề sức khỏe kéo dài, thì trẻ đó cần được theo dõi và sàng lọc phát triển trong tất cả các lĩnh vực phát triển.

AAP khuyến cáo rằng, tất cả trẻ em nên được sàng lọc đặc biệt về ASD trong các cuộc thăm khám bác sĩ ở thời điểm 18 tháng và 24 tháng tuổi

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp đã được phát triển và nghiên cứu để sử dụng cho trẻ nhỏ. Những can thiệp này có thể làm giảm các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức và kỹ năng sống hàng ngày, và tối đa hóa khả năng hoạt động và tham gia của trẻ trong cộng đồng.

Sự khác biệt về cách ASD ảnh hưởng đến mỗi người là những người mắc ASD có những điểm mạnh và thách thức riêng trong giao tiếp xã hội, hành vi và khả năng nhận thức. Do đó, kế hoạch điều trị thường là đa ngành, có thể liên quan đến các biện pháp can thiệp do cha mẹ làm trung gian và nhắm mục tiêu các nhu cầu cá nhân của trẻ.

Các chiến lược can thiệp hành vi tập trung vào phát triển kỹ năng giao tiếp xã hội, đặc biệt khi trẻ sẽ đạt được những kỹ năng này một cách tự nhiên và giảm bớt các sở thích bị hạn chế cũng như các hành vi lặp đi lặp lại. Đối với một số trẻ em, liệu pháp nghề nghiệp và ngôn ngữ cũng như đào tạo kỹ năng xã hội và dùng thuốc ở trẻ lớn hơn có thể hữu ích. Phương pháp điều trị hoặc can thiệp tốt nhất có thể khác nhau tùy thuộc vào độ tuổi, tình trạng sức khoẻ, các vấn đề gặp phải và sự khác biệt của mỗi cá nhân.

Cũng cần nhớ rằng trẻ em bị ASD có thể bị ốm hoặc bị thương giống như trẻ em không bị ASD. Khám sức khỏe và nha khoa thường xuyên nên là một phần trong kế hoạch điều trị của trẻ. Thông thường, rất khó để biết liệu hành vi của trẻ có liên quan đến ASD hay do tình trạng sức khỏe riêng biệt gây ra. Ví dụ, cử động đầu đập về phía trước liên tục (head-banging) có thể là một triệu chứng của ASD hoặc nó có thể là dấu hiệu trẻ đang bị đau đầu hoặc đau tai. Trong những trường hợp đó, trẻ cần phải khám sức khỏe toàn diện. Theo dõi các mốc phát triển không chỉ có nghĩa là chú ý đến các triệu chứng liên quan đến ASD mà còn cả sức khỏe thể chất và tinh thần của trẻ.

Hiện tại, không có phương pháp điều trị nào được chứng minh là có thể chữa khỏi ASD, nhưng một số biện pháp can thiệp có thể giảm thiểu các triệu chứng, cải thiện khả năng nhận thức của trẻ

Có nhiều loại phương pháp điều trị hiện nay đang được thực hiện cho trẻ tự kỷ, bao gồm phân tích hành vi ứng dụng (applied behavior analysis), đào tạo kỹ năng xã hội, trị liệu nghề nghiệp, vật lý trị liệu, liệu pháp hợp nhất các giác quan (sensory integration therapy) và sử dụng công nghệ hỗ trợ.

Các loại điều trị thường có thể được chia thành các loại sau:

Trẻ trong giai đoạn từ 6 tháng đến 3 tuổi rất dễ gặp phải các vấn đề về hệ hô hấp, các bệnh lý nhiễm trùng hô hấp, bệnh lý về da và nhiễm trùng đường tiêu hóa...cha mẹ cần đặc biệt chú ý đến việc chăm sóc và cung cấp dinh dưỡng đầy đủ cho trẻ.

Nguồn tham khảo: babycenter.com

Triệu chứng đặc biệt của bệnh là những trẻ rối loạn phổ tự kỷ không có khả năng trong việc thiết lập các mối quan hệ bình thường với những người khác và hành động một cách bình thường với các tình huống từ lúc chúng bắt đầu cuộc sống.

Hiện nay, có khá nhiều khái niệm về rối loạn phổ tự kỷ đều thống nhất ở các nội dung cốt lõi của khái niệm rối loạn phổ tự kỷ: Rối loạn phổ tự kỷ là một dạng rối loạn phát triển, được đặc trưng bởi hai khiếm khuyết chính về giao tiếp xã hội và có hành vi, sở thích định hình lặp lại.

Mặc dù, rối loạn phổ tự kỷ có những đặc điểm chung, nhưng phạm vi, mức độ nặng, khởi phát và tiến triển của các triệu chứng có khác nhau. Tùy theo nhu cầu cần hỗ trợ của trẻ, rối loạn phổ tự kỷ thường được chia làm ba mức độ chính như sau:

Hình ảnh minh họa một phần ba mức độ chức năng tương đương với ba mức độ hỗ trợ cần cho rối loạn phổ tự kỷ.

Nguyên nhân gây rối loạn phổ tự kỷ

Nguyên nhân chính xác của rối loạn phổ tự kỷ hiện giờ vẫn chưa được khẳng định, tuy nhiên, những cơ chế có thể gây ra rối loạn này ngày càng được nhận biết rõ hơn. Không có một nguyên nhân duy nhất gây ra tự kỷ và không có một kiểu tự kỷ duy nhất.

Các yếu tố di truyền và môi trường đưa đến những bất thường trong sự phát triển của não, điều này góp phần vào những thay đổi về tương tác giữa trẻ và môi trường của trẻ. Trong hầu hết trường hợp, tự kỷ có vẻ là sự kết hợp của các gen nguy cơ gây tự kỷ và các yếu tố môi trường ảnh hưởng lên sự phát triển sớm của não bộ. Một số yếu tố nguy cơ tăng cao khả năng sinh con tự kỷ như tuổi của bố mẹ lúc sinh con, mẹ ốm đau lúc mang thai, khó khăn trong sinh nở như bị ngạt.

Ngoài ra, việc bố mẹ khó có con, phải chờ đợi lâu hoặc dùng các biện pháp hỗ trợ sinh sản, sinh non, bố hoặc mẹ có những vấn đề về tâm lý, bệnh thần kinh, tính cách,… cũng tăng nguy cơ trẻ mắc tự kỷ gen.

Các nghiên cứu về tỉ lệ cho thấy rằng, nếu cha mẹ có trẻ đầu tiên có rối loạn phổ tự kỷ thì nguy cơ có trẻ thứ hai có rối loạn phổ tự kỷ cao gấp 15- 30 lần so với cha mẹ có trẻ có mốc phát triển bình thường. Nếu một trẻ sinh đôi cùng trứng có rối loạn phổ tự kỷ thì anh chị em sinh đôi sẽ có khả năng có rối loạn phổ tự kỷ cao khoảng 36- 91%, nếu sinh đôi khác trứng thì tỷ lệ này khoảng 0-5%. Không có bằng chứng là rối loạn phổ tự kỷ được gây ra bởi bất thường của một gen đơn mà có lẽ do bất thường của nhiều gen khác nhau.

Các thành viên trong gia đình của trẻ em rối loạn phổ tự kỷ cũng có các biểu hiện suy kém về ngôn ngữ và xã hội với tỷ lệ cao hơn so với gia đình có trẻ bình thường. Nếu rối loạn này chỉ do di truyền mà thôi thì tất cả các trường hợp sinh đôi cùng trứng đều bị ảnh hưởng, tuy nhiên thực tế người ta không thấy như vậy.

Rối loạn phổ tự kỷ là một rối loạn về phát triển thần kinh (neurodevelopmental disorder). Tỉ lệ động kinh và những bất thường về điện não đồ có ở khoảng 50% người rối loạn phổ tự kỷ. Điều này cho chúng ta một chứng cứ chung về bất thường trong chức năng của não bộ. Có hàng loạt các bất thường về não bộ đã được xác định tương ứng với sự xáo trộn ở giai đoạn rất sớm của quá trình phát triển thần kinh xảy ra trước 30 tuần tuổi thai.

Các suy kém về tâm lý thần kinh xảy ra ở nhiều lĩnh vực khác nhau như ngôn ngữ, định hướng, chú ý, trí nhớ, chức năng thực hành. Bản chất lan tỏa của những suy kém này gợi ý có nhiều vùng của não có liên quan bao gồm cả vỏ não và dưới vỏ. Các kiểu tâm lý thần kinh cũng thay đổi theo mức độ nặng nhẹ của rối loạn. Ví dụ trẻ có chức năng kém có thể có suy kém trí nhớ cơ bản như trí nhớ ghi nhận qua thị giác, qua trung gian thùy thái dương giữa.

Ngược lại trẻ có chức năng cao có suy kém khó phát hiện trong trí nhớ làm việc hoặc trong việc mã hóa các thông tin lời nói phức tạp, điều này có thể liên quan đến chức năng cao cấp hơn của vỏ não.

Rối loạn phổ tự kỷ là gì? Là một vấn đề phát triển thần kinh phổ biến, ảnh hưởng lớn đến trẻ nhỏ và gia đình. Người mắc có thể gặp khó khăn trong giao tiếp, tương tác xã hội và hành vi lặp lại, với biểu hiện rất đa dạng từ nhẹ đến nặng. Điều này khiến việc nhận biết và điều trị trở nên phức tạp, đòi hỏi sự thấu hiểu từ gia đình và chuyên gia. Vậy, rối loạn phổ tự kỷ nghiêm trọng đến đâu và có thể chữa khỏi không? Bài viết dưới đây sẽ giải đáp chi tiết.

Rối loạn phổ tự kỷ (Autism Spectrum Disorder - ASD) là một loại rối loạn phát triển thần kinh ảnh hưởng đến cách trẻ em giao tiếp và tương tác với thế giới xung quanh. Từ "phổ" trong tên gọi của bệnh chỉ ra rằng, các biểu hiện của rối loạn này có thể rất khác nhau về mức độ, từ nhẹ đến nặng. Một số người mắc rối loạn phổ tự kỷ có thể có khả năng học tập và trí thông minh bình thường, thậm chí cao hơn mức trung bình, nhưng lại gặp nhiều khó khăn trong giao tiếp và các mối quan hệ xã hội. Ngược lại, một số khác có thể cần sự hỗ trợ suốt đời do những khuyết tật nghiêm trọng.

Rối loạn phổ tự kỷ được hiểu là một tình trạng không đồng nhất, bao gồm nhiều dạng khác nhau và ảnh hưởng đến nhiều khía cạnh trong cuộc sống của người bệnh. Thuật ngữ "phổ" trong tên gọi của nó chỉ đến sự biến thiên rộng lớn của các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Điều này có nghĩa rằng, không có hai người mắc rối loạn phổ tự kỷ có triệu chứng hoàn toàn giống nhau. Các biểu hiện có thể khác nhau từ nhẹ đến nặng, và điều này làm cho quá trình chẩn đoán và điều trị rối loạn phổ tự kỷ trở nên phức tạp và cần sự thấu hiểu cặn kẽ từ các chuyên gia.